Alfonso D’Apuzzo – Napoli, Gjeorgijna Kuli-Lito – Tirana, Doina Anca Plesca – Bucarest, Maria Vendemmia – Napoli
Riassunto
The Authors describe a clinic case of palpebral ptosis in a baby of two months old. They describe differential diagnosis of neonatal palpebral ptosis and diagnosed an myogenic neonatal ptosis. Gli Autori descrivono un caso clinico in una lattante di due mesI affetta da ptosi palpebrale, probabilmente ad insorgenza neonatale e passata inosservata alla nascita. Descrivono le diagnosi differenziali delle varie forme di ptosi ad insorgenza neonatale. La presenza di familiarietà e l’assenza di interessamento del terzo nervo cranico, delle vie simpatiche e di sintomi associati a sindromi miopatiche e neurologiche genetiche o acquisite, e ci consentono di diagnosticare una ptosi miogena isolata.
Caso Clinico
La piccola G.A., era nata a termine da parto eutocico e da gravidanza normocondotta, con peso lunghezza, circonferenza cranica, indice di Apgar nei limiti della norma. Al 2° mese di vita veniva notata la presenza di ptosi palpebrale sinistra. Non venivano segnalati traumi, o lesioni di altro tipo. Un cugino di primo grado della madre presentava la stessa situazione. Clinicamente la bimba era sveglia e reattiva. Le pupille simmetriche e normoreagenti alla luce, il riflesso rosso presente bilateralmente. La motilità oculare estrinseca normale in tutte le direzioni dello sguardo. Non erano evidenziabili anomalie del viso, orecchie, bocca, e l’esame neurologico era negativo. Non ipotonia muscolare, né malformazioni degli arti. Suzione, deglutizione non compromesse.
Considerazioni
Per ptosi palpebrale si intende un incompleto sollevamento delle palpebre. Il muscolo elevatore della palpebra superiore (levator palpebrae superioris=LPS), la sua aponeurosi e il muscolo tarsale superiore (muscolo di Muller) permettono la retrazione della palpebra superiore. Il muscolo LPS è innervato dal ramo superiore del nervo oculomotore (3° nervo cranico) e il muscolo di Muller dal sistema nervoso simpatico. Il 3° nervo cranico emerge dal mesencefalo in prossimità dell’arteria comunicante posteriore. Le fibre pupillari viaggiano dal nucleo di Edinger-Westphal con il 3° nervo cranico fino all’orbita, dove formano sinapsi con il ganglio ciliare. Il muscolo orbicolare dell’occhio, innervato dal nervo facciale (7° nervo cranico), li contrasta facendo abbassare la palpebra superiore. Una ptosi palpebrale infantile può essere: congenita o acquisita. La forma congenita si può manifestare alla nascita o in epoche successive, inoltre può essere un’entità isolata o far parte di una sindrome, quali la Sindrome Feto-alcolica o le Miopatie congenite. La forma miogena congenita isolata riconosce una ereditarietà autosomico-dominante, legata ad una traslocazione cromosomica e nei casi tardivi a delezioni, inserzioni o mutazioni puntiformi a carico del DNA mitocondriale. Una ptosi acquisita può essere causata da una serie di condizioni.
Una ptosi viene classificata come: miogena, neurogena, aponeurotica o meccanica. La ptosi miogena è il meccanismo più comune della Forma congenita isolata, dovuto ad un difetto delle fibre muscolari striate del muscolo LPS. Un’organizzazione anormale delle fibre muscolari associata alla presenza di tessuto fibroso, non permette di sollevare la palpebra durante la fissazione diretta.
Diagnosi differenziale
Le sindromi miopatiche congenite (Distrofia miotonica congenita di Steinert, la Miopatia Miotubulare, la Multicore Myopathy e altre) si accompagnano ad una sintomatologia molto più complessa con ipotonia, debolezza facciale bilaterale, suzione scarsa, alterazioni facciali, alterazioni ossee. Per frequenza la seconda forma è la Ptosi Neurogena, che comprende La sindrome di Claude-Bernarde-Horner (ptosi, miosi, enoftalmo), causata da un trauma o da un neuroblastoma del collo o del torace, che compromette l’innervazione simpatica. La paralisi del nervo oculomotore comune, causata da un trauma, da una compressione può verificarsi anche in sincesi con il nervo facciale, determinando, così, la retrazione della palpebra superiore seguita dal ritorno, a un livello più basso, quando viene stimolato il muscolo pterigoideo ipsilaterale.
Tale forma è indicata come ptosi di Marcus-Gunn, e viene evocata dall’apertura della bocca, dalla suzione e dallo stringere i denti. Tra le ptosi neurogene distinguiamo: la miastenia transitoria neonatale che compare in neonati figli di madre miastenica, per passaggio di anticorpi materni al feto per via transplacentare. che compare dopo una settimana dalla nascita e scompare spontaneamente nel corso di 4-6 settimane.
La sintomatologia è caratterizzata da: ipotonia, scarsa forza muscolare, diplegia facciale, difficoltà alla suzione e alla deglutizione, riflesso di Moro e grasping deboli. La miastenia neonatale persistente, forma rara, a decorso benigno in cui il neonato si presenta alla nascita con ipotonia, vagito debole, difficoltà alla suzione e alla deglutizione, oftalmoplegia estrinseca. Fra le ptosi neurogene abbiamo: il botulismo, che può manifestarsi con scarsa alimentazione, disfagia, salivazione eccessiva e stipsi. Un interessamento dell’aponeurosi si può avere per trauma penetrante, scorretta posizione del forcipe, emangiomi, calazi, neuroblastoma metastatico, rabdomiosarcoma, neuro fibroma e cisti dermoidi.
Conclusioni
La normalità dei diametri e dei riflessi pupillari alla luce, dei movimenti oculari, del riflesso rosso, l’assenza di compromissione degli altri nervi cranici, la normalità del tono muscolare e dei riflessi, l’assenza di deformità ossee, l’anamnesi familiare positiva per ptosi, ci permetteva di concludere per una ptosi miogena isolata ad evoluzione favorevole. L’unica terapia per tale patologia è quella chirurgica, che verrà decisa con l’oftalmologo.
Bibliografia
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