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ABSTRAT
Cavanagh Syndrome (Congenital Thenar Hipoplasia-CTH) is a rare congenital isolated anomaly of the upper extremities that presents with unilateral or bilateral hypoplasia of the thenar eminence For establish the diagnosis are necessary clinic examination (Phalen’s test, Tinel’s sign and Durkon’s compression test negativi), high resolution ultrasonography(HRUS),that showed visible atrophy of the thenar eminence, Nerve conduction study (NCS)that showed sensory nerve responses intact, confirming normal sensory, and elettromyografy that showed motor responses completely absent, indicating severe motor disfunction. The hypoplasia thenar is determined by insults during the fetal period. Congenital Thenar Hipoplasia can be differentiated from carpal tunnel syndrome for muscle atrophy, showed ultrasound finding. The CTH is graded to Blanth and Buck-Gramcko into five types, Due to its rarity, often reported as part of syndromic conditions, including Holt-Oram Syndrome associated with cardiac disorder, Okihiro Syndrome associated with eye disorder, Haas malformation associated with hand anomaly, Fanconi Sindrome, associated with anaemia, TAR Syndrome associated with bilateral absence of the radius and trombocitopenia, VACTERL Association with defects of Vertebral, Anal, Cardiac, Tracheoesophageal, Renal and Limb. The our patient is a 10 years old _ boy., with isolated thenar hypoplasia.
Caso clinico
Il nostro paziente, unigenito è un ragazzo di 10 anni, venuto alla nostra osservazione per la presenza di ipoplasia dell’eminenza tenare della mano destra, che il paziente presentava sin dalla nascita con il sospetto di sindrome del tunnel carpale.. Il suo sviluppo neuromotorio si era svolto nella norma, come normali erano stati la gravidanza e il parto. L’esame clinico rivelava assenza di disabilità associate, evidente era l’appiattimento e la debolezza dell’eminenza tenare destra. Normali erano i movimenti delle articolazioni delle dita della mano e le funzioni dei muscoli innervati dal nervo mediano. Presenza del polso radiale bilateralmente.. Negativi erano i testi di Phalen (il test si esegue chiedendo al paziente di mantenere per 30 secondi i dorsi delle mani affrontati, tenendo i gomiti flessi e gli avanbracci orizzontali, in questo modo si esercita una pressione a livello del nervo mediano nel canale carpale) di Tinel (il test si esegue con un leggero tocco sul legamento trasverso del carpo al polso stimola la eccitabilità dei muscoli innervati dal nervo mediano) e il test di compressione di Durkon (tale test si esegue con la compressione diretta del tunnel carpale per 30 secondi.) La positività di tali tests riproduce i sintomi del tunnel carpale, ossia intorpidimento, parestesie e sensazioni di pizzichio della mano. La High resolution ultrasound (HRUS) visualizzava le anormalità strutturali come l’atrofia dei muscoli dell’eminenza tenare. Lo studio di conduzione motoria del nervo mediano evidenziava completa assenza, indicativa di disfunzione motoria severa con l’elettromiografia. Lo studio di conduzione nervosa (Nerve conduction study) rivelava normale conduzione nervosa La Xgrafia bilaterale degli avanbracci e delle mani evidenziava sottigliezza lieve di essi soltanto del lato destro.
Discussione
La malformazione di Canavagh comprende varie forme che vanno dal tipo 1, nella quale l’ipoplasia è lieve con modesta diminuzione delle dimensioni del pollice, fino al tipo V in cui c’è l’assenza del pollice. Anomalie dell’eminenza tenare sono riportate nella Sindrome di Fanconi con pancitopenia, nella trisomia 18, nella malformazione di Haas, Sindrome di Okihiro con malformazioni oculari,, Sindrome di Holt-Oram. con associate malformazioni cardiache, nella Sindrome TAR con trombocitopenia e assenza bilaterale del radio, nella Associazione VACTERL con difetti delle vertebre, anomalie dell’ano, del cuore, della trachea ed esofago, del rene, e degli arti. La sindrome di Cavanagh deve essere distinta dalla sindrome del tunnel carpale per evitare inutile intervento chirurgico, dalla quale se ne differenzia per L’assenza di di parestesie, intorpidimento e dolore prevalentemente notturno.
BIBLIOGRAFIA
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