Un’indagine portoghese pubblicata su Biomedicines ha osservato una prevalenza del 3,4% della malattia di Fabry (FD) tra i pazienti con cardiomiopatia senza spiegazione, che va dalle classiche presentazioni ipertrofiche alle forme dilatate. La ricerca, coordinata da Raquel Machado dell’Università di Porto, evidenzia l’importanza dello screening sistematico per la malattia rara. In particolare, segni clinici specifici, reperti elettrocardiografici e caratteristiche di imaging cardiaco possono fungere da indicatori per orientare l’esecuzione di test genetici mirati per la FD.
La malattia di Fabry è una condizione rara legata al cromosoma X e causata da un deficit dell’enzima α-galattosidasi A. Il coinvolgimento cardiaco è una delle manifestazioni critiche della patologia e spesso ne determina la prognosi. Il team ha condotto lo studio F-CHECK per determinare la prevalenza della FD attraverso lo screening sistematico di una coorte portoghese di pazienti con cardiomiopatie inspiegate. Lo studio osservazionale multicentrico ha valutato la prevalenza e le caratteristiche cliniche della FD in una coorte portoghese (n = 409) di pazienti provenienti da 10 ospedali centrali che presentavano cardiomiopatie senza causa, tra cui cardiomiopatia ipertrofica idiopatica (HCM), ipertrofia ventricolare sinistra, HCM in fase dilatativa e cardiomiopatia dilatativa con potenziamento tardivo del gadolinio. Lo screening è stato eseguito utilizzando test su gocce di sangue essiccato per misurare l’attività dell’α-galattosidasi A e/o mediante sequenziamento del gene GLA sul sangue intero.
La FD è stata diagnosticata in 14 pazienti, corrispondente a una prevalenza del 3,4%. La diagnosi di FD era significativamente associata a manifestazioni sistemiche come acroparestesie (p =0,027) e angiocheratomi (p =0,003), nonché a un aumentato rischio di pregressi eventi aritmici (p =0,021) e malattie cerebrovascolari (p =0,016). La maggior parte dei pazienti con FD (57%) presentava una mutazione non-founder del gene GLA, anche se queste mutazioni erano rilevanti a livello patogenetico.
Biomedicines (2025) – doi: 10.3390/biomedicines13102530
Fonte: POPULAR SCIENCE