Il disturbo dello spettro autistico è definito sulla base di caratteristiche anomalie comportamentali, valutate attraverso strumenti clinici standardizzati. Il rapido aumento della prevalenza negli ultimi decenni (1:77 in Italia; 1:54 in USA) rende l'autismo una condizione paradigmatica all'interno dei disordini del neurosviluppo, nell'ambito di una transizione epidemiologica che ha riguardato numerose condizioni: malattie immuno-allergiche, metaboliche (in primis, obesità e diabete), cardiovascolari, neurodegenerative e neoplastiche, con preoccupante anticipazione dell'età di esordio. Il fenomeno è all'attenzione della Pediatria, nell'ambito della formazione dedicata ai Primi 1000 Giorni di Vita (periodo embrio-fetale e primi due anni di vita). Una complessa interazione tra genoma e ambiente rappresenta attualmente il modello patogenetico più plausibile per spiegare il fenomeno nel suo complesso.
Per quanto riguarda l'autismo, oltre a render conto dei riscontri epidemiologici, il paradigma patogenetico in chiave epigenetica consente di comprendere l'articolato endofenotipo e fenotipo clinico. Infatti, la perturbazione dei meccanismi di regolazione epigenetica nelle prime epoche di vita non riguarda solamente il sistema nervoso, bensì causa un disturbo sistemico, con complessi bisogni di salute, non affrontabili esclusivamente sul piano educativo. La differente semeiotica medica - dovuta in gran parte alle anomalie dell'integrazione sensoriale e di comunicazione - richiede l'inclusione di questi temi nel modello di formazione professionale relativa al disturbo di spettro autistico. Le comorbidità mediche (malattie immuno-allergiche, patologia odontoiatrica, disturbi gastrointestinali, epilessia) richiedono un opportuno assessment diagnostico e tempestiva terapia. Oltre a rispondere a fondamentali bisogni di salute della persona, il miglioramento della situazione organica consente di ottenere anche migliori risultati sul piano educativo.
Una efficace risposta ai bisogni di salute delle persone nello spettro autistico richiede l'attivazione di un modello di assistenza interdisciplinare, con il coinvolgimento di pediatri e neuropsichiatri in età evolutiva, per poi proseguire con la medicina generale e la psichiatria in età adulta. Inoltre è auspicabile l'estensione della formazione a tutti i possibili interlocutori del percorso di diagnosi e cura.
Dott.ssa Cristina Panisi
medico peiatra
Ph.D in psicologia, neuroscienze e statistica medica
Fondazione Sacra Famiglia, Cesano Boscone, MI
SPAEE Università Cattolica, Milano
Responsabile Scientifico del Progetto Dottore Amico, Fondazione Progettoautismo FVG, Udine
PROGRAMMA
14.30 - 15.00 Registrazione partecipanti
15.00 - 18.00 Disturbo dello spettro autistico: dal modello patogenetico al modello interdisciplinare di assistenza
- Applicazione dei principi e delle procedure dell'evidence based practice
- Percorsi clinico-assistenziali diagnostici e profili di assistenza rivolti alle persone nello spettro autistico
- Integrazione interprofessionale e multiprofessionale
- Integrazione tra assistenza territoriale ed ospedaliera